Ung thư nguyên bào võng mạc

1. Ung thư nguyên bào võng mạc là gì ?

Ung thư nguyên bào võng mạc là ung thư nguyên phát tại mắt ở trẻ em, xảy ra với tần suất 1/ 18,000-30,000 ca sinh. Tỷ lệ cao hơn ở những nước đang phát triển, được cho là do tình trạng kinh tế xã hội thấp và sự hiện diện của papilloma virus trong mô ung thư.

Lứa tuổi hay gặp là 18 tháng và khoảng 90% trường hợp chẩn đoán trước 5 tuổi. Không có sự khác biệt về tần suất mắc bệnh giữa bé trai và bé gái cũng như da trắng hay da màu.

Ung thư nguyên bào võng mạc xảy ra do sự đột biến của gen RB1 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13. Gen RB1 tạo ra protein có vai trò ngăn chặn sự phân bào bất thường nhưng khi gen này bị đột biến dẫn đến xảy ra sự phân bào bất thường và hình thành u.
- Đồng tử trắng: Là triệu chứng thường thấy, chiếm khoảng 56,1% các trường hợp. Đồng tử trắng 1 hoặc 2 mắt, thường được gọi là dấu hiệu mắt mèo. Đồng tử trắng hình thành do khối u to ra hay làm bong võng mạc, tạo ra một khối u ở phía sau thủy tinh thể

- Lé là hậu quả của việc mất thị lực do u phát triển vào hoàng điểm, đây là triệu chứng thường gặp thứ hai.

- Ung thư nguyên bào võng mạc còn gây ra những thay đổi thứ phát tại mắt như: Glaucoma, bong võng mạc, viêm nhiễm thứ phát do u hoại tử.

+ Giả viêm màng bồ đào: Mắt đỏ, xuất huyết tiền phòng, mủ tiền phòng
+ Tăng nhãn áp, glaucoma
+ Viêm mô hốc mắt

2. Tiên lượng

Ung thư nguyên bào võng mạc là một trong những loại ung thư có thể điều trị được (tỉ lệ là 95%) ở trẻ em. Nhiều trường hợp bị một mắt có tiên lượng rất tốt sau khi điều trị còn những trường hợp bị hai mắt thì tiên lượng phụ thuộc vào kích thước và vị trí khối u. Những đứa trẻ bị ung thư nguyên bào võng mạc xâm lấn vào thần kinh thị, hắc mạc, củng mạc, hốc mắt, tiền phòng cần phải hóa trị do nguy cơ di căn cao và có khả năng tử vong.

Hiện tại chưa có xét nghiệm tầm soát nào được đề nghị để phát hiện ung thư nguyên bào võng mạc ở trẻ không có triệu chứng. Tuy nhiên, nhiều trường hợp phát hiện sớm bởi cha mẹ, họ hàng và bác sĩ nhi khoa. Cần cho trẻ đi khám sức khỏe định kì, bác sĩ sẽ kiểm tra mắt tổng quát, qua đó có thể phát hiện ra những thay đổi bất thường.

Thỉnh thoảng cha mẹ hoặc họ hàng có thể chú ý thấy mắt trẻ không bình thường (mắt đỏ nhẹ, lé, chụp hình buổi tối với đèn flash thấy hiện tượng ánh mắt chỉ hồng một bên, đồng tử trắng - mắt mèo). Quan trọng là cha mẹ chú ý đến những dấu hiệu và triệu chứng có thể của ung thư nguyên bào võng mạc và đến gặp bác sĩ chuyên khoa kịp thời.

Tiền sử gia đình rất quan trọng trong ung thư nguyên bào võng mạc. Những đứa trẻ có nguy cơ cao (cha mẹ và anh chị em bị ung thư nguyên bào võng mạc) phải được khám mắt mỗi 3 đến 4 tháng cho đến 4 tuổi, mỗi 6 tháng từ 4 đến 6 tuổi và mỗi năm sau 6 tuổi.

3. Điều trị:

Mục tiêu trên hết của điều trị ngăn ngừa di căn, cứu sinh mạng của trẻ. Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí cũng như khả năng di căn của khối u.

- Hóa trị: Dùng hóa chất để diệt tế bào ung thư. Hóa trị được sử dụng để làm giảm kích thước của khối u trước, sau đó sử dụng những phương pháp khác để diệt những tế bào ung thư còn lại. Hóa trị còn được sử dụng để điều trị ung thư nguyên bào võng mạc có di căn đến các cơ quan khác ngoài nhãn cầu.

- Xạ trị: Sử dụng tia có năng lượng cao như tia X để diệt tế bào ung thư.

- Điều trị bằng laser: Sử dụng laser để hủy mạch máu cung cấp oxy và dinh dưỡng cho khối u. Khối u không được nuôi dưỡng sẽ chết.

- Phẫu thuật: Thực hiện khi khối u quá lớn, không điều trị được bằng các phương pháp khác. Phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu giúp phòng ngừa di căn tế bào ung thư đến các cơ quan khác trong cơ thể. Phẫu thuật bao gồm:

+ Cắt bỏ nhãn cầu: Cắt cơ và mô xung quanh nhãn cầu, một phần thị thần kinh cũng bị cắt bỏ.

+ Đặt bi: Ngay sau khi cắt bỏ nhãn cầu, bi được đặt vào hốc mắt và gắn các cơ vận nhãn vào. Sau khi lành, bi có thể di chuyển như mắt bình thường.

+ Đặt mắt giả: Nhiều tuần sau phẫu thuật, mắt giả được đặt thay thế bi đã đặt trước đó.